İKİNCİ BÖLÜM

Bu yazıyı okumadan önce “BİRİNCİ BÖLÜM”ü okumanızı öneririm.

MTHFR geni ve MTHFR enzimi nedir?         

MTHFR geni 1. kromozomun p kolunun 36.3 pozisyonunda yer alan bir genin adıdır (1p36.3).Bu gen yukarıda da söylediğim gibi Metilen Tetra Hidro Folat Redüktaz isimli  enzimin sentezlenmesini yönetir (MTHFR enzimi). MTHFR geninde en sık karşılaşılan mutasyonlar MTHFR C677T ve MTHFR A1298C nokta mutasyonlarıdır. MTHFR C677T polimorfizminde, MTHFR enzimini kodlayan genin 677’nci satırında bir nokta mutasyon vardır (Sitozin (C) →Timin’e (T) değişir). MTHFR A1298C polimorfizminde ise enzimi kodlayan genin 1298’nci satırında başka bir nokta mutasyonu vardır. 

MTHFR genindeki bu noktasal mutasyonlar MTHFR enziminin fonksiyonunda bozulmalara yol açabilir. Böyle bir durumda vitamin, mineral ve protein gibi vücudumuz için elzem olan unsurların aktif forma dönüşümü olumsuz olarak etkilenir. Sinir hücreleri arasındaki iletişimi sağlayan nörotransmitterlerin ve hormonların seviyeleri değişir. Bazı vakalarda kolesterol seviyelerinde yükselme, beyin fonksiyonlarında bozulma, sindirim sistemi ve endokrin sistemle ilgili değişik problemler de ortaya çıkabilmektedir. MTHFR mutasyonunun sağlık problemlerine yol açmasının en önemli sebebi “metilasyon” adını verdiğimiz bir biyokimyasal işlemin ve ”folat metabolizmasının” bozulmasıdır. Folat metabolizması ve metilasyon işleminin yürütülmesinde MTHFR enzimi önemli bir rol oynamaktadır.  

MTHFR gen mutasyonu vücutta ne gibi sorunlara yol açar?

MTHFR genindeki mutasyonların ne gibi sağlık problemlerine yol açabileceğini daha iyi anlayabilmeniz için bu genin vücutta hangi metabolizma işlemlerinde rol oynadığını size maddeler halinde anlatacağım.

1- MTHFR mutasyonunun sağlık problemlerine yol açmasının en önemli sebebi“metilasyon” adını verdiğimiz bir metabolik sürecin ve ”folat metabolizmasının” bozulmasıdır. Bu işlemin yürütülmesinde MTHFR enzimi önemli bir rol oynamaktadır.  Metilasyon veya metillenme dediğimiz işlem bir kimyasal bileşiğe bir metil grubunun bağlanması demektir. Bu işlem vücuttaki her doku ve hücrede gerçekleşir. Metilasyon genlerin aktifleşmesi ve DNA’nın onarımı için çok gereklidir. Ayrıca DNA ve RNA sentezinde de görev alır. Vitamin, mineral ve protein gibi vücudumuz için elzem olan unsurların aktif forma dönüşümü için de metilasyon işleminin sağlıklı olarak yürütülmesi gereklidir.

2- Amino asitlerden protein sentezi için gereklidir

3- “Homosistein” isimli bir amino asidin, “metiyonin” isimli başka bir amino aside dönüşümünde rol oynar. Bu dönüşüm sağlanamazsa kanda homosistein seviyesi yükselir. Yüksek homosistein düzeyleri enflamasyona neden olur ve kalp damar hastalıkları, hipertansiyon ve felç gibi sağlık problemlerinin riskini ciddi olarak artırır. 

4- Folatın (vitamin B9)  5-metil tetrahidrofolat (5-MTHF) haline dönüşümünü sağlar. Bu molekül vücutta sayısız metabolizma işlemi için olmazsa olmaz bir unsurdur. Folatın bu dönüşümünün bozulması sağlıkla ilgili ciddi sorunlar şeklinde kendisini gösterir.

5- Metilasyon işlemi vücudun toksinlerden kurtulabilmesi için (detoksifikasyon) çok gereklidir. Metilasyonun bozulması kronik toksin birikmesi ve sağlığın bozulması anlamına gelir. Detoksta önemli halkalardan birisi de glutatyon sentezidir. Glutatyon vücudun en güçlü antioksidanlarındandır ve detoksifikasyon unsurlarının da en önemlisidir. Otoimmun hastalıklarda ve kanserde glutatyon seviyelerinin sağlıklı kişilere göre daha düşük olduğunu gösteren çalışmalar vardır (7),(8),(9). Ayrıca, glutatyonun güçlü bir anti-kanser ajanı olduğu gösterilmiştir (10).

6- Metilasyon işlemi sinir hücreleri arasındaki iletişimi sağlayan serotonin, melatonin, dopamin, epinefrin de dahil olmak üzere çeşitli nörotransmitterlerin ve hormonların üretiminde rol alır. MTHFR genindeki mutasyon sonucunda metilasyon işlemi bozulduğunda vücut için çok gerekli olan nörotransmitter ve hormonların sentezi de bozulduğunda sıralayacağım şu sağlık problemlerinin ortaya çıkma olasılığı artmaktadır: Psikoemosyonel sorunlar, anksiyete, depresyon, motivasyonda düşüklük, cinsel istekte azalma, uyku sorunları, iştahla ilgili sorunlar, sindirim sorunları, IBS (hassas bağırsak sendromu)

7- Metilasyon işleminin sağlıklı yürütülebilmesi için “SAMe” (s-adenozil-metionin) isimli aktif bir amino aside ihtiyaç vardır. SAMe yapısında bulunan metil grubunu başka moleküllere aktaran bir metil vericisi (donörü) olarak görev yapar.  SAMe 200’den fazla enzimin sağlıklı işlev görmesini regüle eder. SAMe olmadan metilasyon yürütülemez.

8- Metilasyon işleminin bağışıklık sisteminin düzenlenmesi üzerinde de etkisi vardır. (NK-T hücre diferansiasyonu) 

Bu kadar önemli reaksiyonlarda rolü olan metilasyon işleminin bir MTHFR gen poliformizmi sonucunda yavaşlaması veya durması durumunda kişilerin metabolizması ve vücut biyokimyası değişebilir, gıdalarla alınan vitaminlerin aktif forma dönüşmesi, minerallerin kullanımı ve proteinlerin sentezlenmesi bozulabilir. Nörotransmitter ve hormon seviyeleri değişebilir. Buna bağlı olarak beyin fonksiyonları, sindirim, endokrin fonksiyonlar ve daha fazlasını içeren sağlık parametreleri etkilenebilir. Metilasyon işleminin bozulması ruh hali dalgalanmalarına, karaciğer, pankreas, mide /bağırsak, adrenal, tiroid ve hormonal dengesizliklere ve nörolojik problemlere yol açar. Bu dengesizliklerin hepsi bir arada olursa vücut sistemlerinin birçok fonksiyonu da bozulur.

MTHFR gen mutasyonunun en sık görülen tek nükleotid polimorfizmi olduğunu yukarıda söylemiştik. Son zamanlarda MTHFR mutasyonunun yanı sıra BHMT (betain homosistein metiltransferaz), CBS (sistatiyonin beta sentaz), COMT (katekol-O-metiltranferaz), VDR (vitamin D reseptör), MAO-A (monoamin oksidaz A), ACAT1-02 (asetil koenzim A asetiltransferaz), MTR (metiyonin sentaz reduktaz) mutasyonlarının metabolizma ve kronik hastalıklar üzerindeki etkilerine yönelik yeni birçok bilgi paylaşılmaktadır. Bu yeni bilgilerin ışığında hastalıklara bakış açımız endüstriyel tıp ekolüne göre oldukça farklı bir yöne doğru gelişmektedir. Fonksiyonel tıp ekolünün en güzel özelliklerinden bir tanesi de bu yeni bilgileri inanılmaz bir hızla gündelik uygulamaya katabilmesidir.   

Gen mutasyonu olduğu nasıl anlaşılır?      

Birçok insan uzun zamandır devam eden ve bir türlü tedavi edilemeyen kronik hastalıklarının genetik sebeplerden kaynaklanabileceği hakkında maalesef bilgi sahibi değildir. Peki, bir genetik polimorfizme sahip olduğunuzu nasıl anlarsınız? Sizden alınacak bir kan örneğinden yapılan gen analiziyle bunun cevabını bulmak mümkündür. Genetik testler rutin olarak yapılan testlerden değildir ama eğer sağlığınızla ilgili kronik sorunlar yaşıyorsanız ve her türlü tedaviye rağmen sizi memnun edecek bir sonuca ulaşamadıysanız gereken genetik testleri tedavinizi yöneten hekim sizden isteyecektir.   

Genetik kökenli hastalıklar tedavisi olmayan hastalıklar olarak bilinir. Bu inanış kısmen doğru olsa bile yaşam tarzı ile ilgili alınacak önlemler ve gerekli destek unsurlarıyla bu vakaların bir kısmında yüz güldürücü sonuçlar alınabileceğini ve olası komplikasyonların da engellenebileceğini bilmenizi isterim. Mesela MTHFR gen mutasyonu olan hastalarda beslenme yanlışları, geçirgen bağırsak sendromu (leaky gut), gıda emilimini bozan kronik sindirim sistemi sorunları, kronik stres, alkol ve kronik ilaç kullanımı ve vücutta kronik toksin birikimi vs. gibi birçok sebep tablonun ağırlaşmasına sebep olur. Bu hastalarda gen mutasyonunu düzeltmek mümkün değilse de yukarıda sıraladığım sebeplere yönelik önlemlerin alınması durumunda hastalığın belirtilerinin ve olası komplikasyonların ciddi oranda azaltılması mümkün olabilmektedir. 

Bu yazıyı yazmaktaki asıl amacımız genetik hastalıklar konusunda sizin farkındalığınızı artırmak ve hastalıkların tedavisinin neden kişiye özel olması gerektiğini gözünüzün önüne sermektir. Bir hastalığın tanısı konduktan sonra her hasta için aynı, standart tedaviyi vermenin yanlışlığını sanırım şimdi daha iyi değerlendireceksiniz. Endüstriyel batı tıbbının düştüğü hata maalesef bu noktadan itibaren başlamaktadır. Hastalıklara yalnızca belirlenmiş kalıplara göre adlar vererek tanı koymak, kökendeki asıl sebepleri araştırmadan her hastayı aynı kefeye koymak ve herkese standart bir tedavi önermek doğru bir çözüm değildir. Bu ekolün başarısızlığının altında bu yanlış yol haritası yatmaktadır. Söylemek istediğimi size aşağıdaki şemalarla daha iyi ifade edebileceğimi düşünüyorum. Varsayalım ki aşağıdaki ilk grafik Hashimoto hastalığı tanısı almış olan bir grup hastayla ilgili olsun. 

Eğer bu grafiğe baktığınızda hastaları kişisel özelliklerini dikkate almadan değerlendirirseniz tüm Hashimoto hastaları aynıdır izlenimine kapılabilirsiniz. Fakat kişisel özellikleri, çevresel faktörleri, genetik farklılıkları, beslenme farklılıklarını ve detoks kapasitesi vs. gibi daha başka özellikleri de dikkate alırsanız ilk grafikte göremediğiniz detayları görmeye başlarsınız. 2. ve 3. sıradaki grafiklere baktığınızda ise sanki birbirinin aynıymış gibi düşündüğünüz Hashimoto hastalarının aslında aynı olmadığını, hastaların birçok kişisel farklılıklarının olabileceğini daha iyi fark edeceksiniz. 

Size son paragrafta ifade ettiğim bakış açısı “Fonksiyonel Tıbbın Holistik/Bütüncül” bakış açısıdır. Bu ekol hastalıklara ve tedavisine kişiye özel yaklaşımda bulunmayı hedefler ve dolayısı ile de daha başarılı bir sonucu mümkün kılar.

Oldukça karmaşık olan bir konunun ana hatlarını mümkün olduğunca basitleştirerek size aktarmaya çalıştık. Umarım konu hakkında bir farkındalık yaratabilmişizdir. Yazımızı kliniğimizin sloganı ile bitirelim:

“Sağlıklı olmak sizin elinizde; Haydi geç olmadan başlayalım…”

10.Eylül.2017

KONU İLE İLGİLİ ÖNERİLEN DİĞER YAZILARIMIZ İÇİN AŞAĞIDAKİ LİNKLERE TIKLAYINIZ: 

1- Kronik Toksisitede Detoks ve Şelasyon Yöntemleri

2- Vitamin B12 Eksikliği: Ciddi Zararları Olan Sessiz Salgın

3- Homosistein Yüksekliği…Sıklıkla Gözden Kaçan Önemli Bir Bulgu

4- Otoimmun Hastalıklar

5- Metilasyon Bozukluğu... Kronik Hastalıkların Biyokimyasal Nedeni

Yasal Uyarı: Bu makale özgün bir yazı olup telif hakkı yazarlara aittir. Kopyalanarak başka mecralarda kullanılması durumunda hukuki yollara başvurulacaktır. Kopyalanmadan sayfamıza link verilebilir.